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Revue de Médecine Périnatale

1965-0833
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 ARTICLE VOL 2/4 - 2010  - pp.219-222  - doi:10.1007/s12611-010-0078-4
TITRE
Côlon hyperéchogène et cystinurie. Intérêt du diagnostic prénatal

TITLE
Hyperechogenic colon and cystinuria. Interest of antenatal diagnosis

RÉSUMÉ

La cystinurie est une maladie rénale autosomique récessive secondaire à un trouble de la réabsorption tubulaire des acides aminés dibasiques. Elle se manifeste chez les patients homozygotes par des lithiases rénales, responsables de coliques néphrétiques, entraînant à long terme des insuffisances rénales. Nous avons suivi, au sein du service de gynécologie-obstétrique de l’hôpital de La Conception et du centre de diagnostic prénatal de l’hôpital de La Timone, une patiente qui présentait à l’échographie obstétricale du troisième trimestre un côlon hyperéchogène. L’enquête génétique a confirmé le diagnostic de cystinurie chez le foetus et chez les autres membres de la fratrie. Le diagnostic précoce de cystinurie permet, par des recommandations simples (hydratation et alcalinisation), de prévenir les complications de cystinurie.



ABSTRACT

Cystinuria, an inherited autosomal recessive metabolic disorder, is characterized by the inadequate reabsorption of dibasic amino acids in the proximal convoluted tubules during the filtering process in the kidneys. Homozygous patients make cystine stones, and in the long term this causes renal failure. In the service of gynecology-obstetrics of the hospital of The Conception and in the antenatal diagnostic centre of the hospital of Timone, we observed a patient whose fetus showed a hyperechogenic colon during the third term obstetric ultrasonography. The genetic investigation confirmed the diagnosis of cystinuria in the fetus and in other siblings. A premature diagnosis of cystinuria can therefore prevent the complications of cystinuria by applying simple remedies like hyperhydration and alkalization.



AUTEUR(S)
A. GNISCI, H. HECKENROTH, F. GARAIX, G. GORINCOUR, M. LECLAIRE, L. CRAVELLO

Reçu le 27 mai 2010.    Accepté le 27 août 2010.

MOTS-CLÉS
Cystinurie, Diagnostic prénatal, Échographie fœtale

KEYWORDS
Cystinuria, Antenatal diagnosis, Fetal ultrasonography

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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